Genetycznie uwarunkowana ślepota dotyka jedną osobę na 4 tys. żywych urodzeń. Jest to bardzo heterogenna grupa chorób (posiadająca różną patogenezę). Jedną z częstszych przyczyn jej występowania jest zaburzenie w pracy specjalnych komórek w siatkówce – fotoreceptorów. Poprzez serie reakcji wewnątrz komórek, fotoreceptory przekazują sygnał o padającym na nie świetle do kory wzrokowej poprzez nerw wzrokowy. W odbieraniu światła przez fotoreceptory najważniejsze są specjalne białka – opsyny (rodopsyny i jodopsyny).

Terapie genowe kierowane są bardzo często na przywrócenie prawidłowego funkcjonowania opsyn w fotoreceptorach siatkówki.

W przeprowadzonych badaniach, naukowcy dostarczyli do warstwy komórek zwojowych siatkówki (jednej z dziesięciu) geny wytwarzające światłoczułe białko ChrimsonR. Białko to jest pobudzane przez światło o kolorze bursztynowym. Dodatkowo, podczas badania pacjent otrzymał specjalne okulary z kamerą, których zadaniem było przekazywanie zarejestrowanego obrazu na siatkówkę właśnie przy pomocy bursztynowego światła. Po wielu miesiącach używania okularów i stymulowania kory wzrokowej, pacjent zaczął zauważać m.in. pasy na przejściu na pieszych czy niektóre mniejsze przedmioty, takie jak zeszyt. Co ważne, odczucia pacjenta co do rozpoznawania przedmiotów i „widzenia” zostały potwierdzone badaniami EEG kory wzrokowej. Takie badanie rejestruje aktywność elektryczną tej części mózgu, która powinna zmieniać się w zależności od obiektu, na jaki patrzy chory. Tak też się działo!

Wspomniane badanie to pierwsza udana próba częściowego przywrócenia wzroku chorym pacjentom z genetycznie uwarunkowaną ślepotą. Badacze szacują, że terapia mogłaby wejść do użycia około roku 2025. Z niecierpliwością czekamy, aż to niemałe osiągniecie, będzie dostępne dla szerszej grupy chorych!

 

Więcej na ten temat:

https://www.nature.com/articles/s41591-021-01351-4