Rak piersi to rodzaj nowotworu, wywodzącego się z komórek nabłonka, które w dużej mierze budują ten narząd. Rak piersi dzieli się na 4 główne podtypy: luminalny A, luminalny B (oba posiadające receptory dla żeńskich hormonów płciowych), HER2+ oraz rak potrójnie ujemny.

Rak piersi stanowi 22% wszystkich nowotworów wykrytych u Polek. Rzadziej na raka piersi chorują mężczyźni (zaledwie 1% wszystkich przypadków raka piersi). Choć średni wiek w momencie rozpoznania tego nowotworu to 42-45 lat, najczęściej diagnozowany jest około 70 roku życia.

Objawy raka piersi

Często pierwszym objawem, który zauważają pacjentki, jest obecność wyczuwalnego guzka w piersi. Do innych oznak raka piersi należą również: nagła zmiana wielkości i/lub koloru piersi – tzw. objaw skórki pomarańczowej, czy zmiana jej kształtu.

Możliwy jest również wyciek z brodawki sutkowej oraz jej wciągnięcie do wewnątrz. W przypadku zaawansowanego procesu nowotworowego mogą pojawić się zmiany, przypominające stan zapalny. Pierś staje się wtedy zaczerwieniona, cieplejsza niż reszta ciała, tkliwa i bolesna.

 

Diagnostyka raka piersi

Podstawą diagnostyki raka piersi jest połączenie szczegółowego wywiadu lekarskiego z badaniami laboratoryjnymi, obrazowymi oraz badaniem biopsji ze zmiany. Lekarz standardowo zleca morfologię krwi, testy, określające czynność wątroby i nerek oraz metabolizm kostny.

Lekarz wykonuje również badanie palpacyjne piersi i węzłów chłonnych, by określić, czy występuje wyczuwalny fizykalnie guzek.  Standardowo Pacjentka przechodzi USG piersi i węzłów chłonnych pachowych oraz mammografię.

Kolejnym etapem diagnostyki, jeżeli zmiany w piersi wyglądają niepokojąco, jest wykonanie zabiegu biopsji, która pozwala na diagnostykę zmiany. Jest jej kilka typów – najczęściej wykonuje się biopsję gruboigłową.

Fragment pobranej tkanki jest wysyłany do zakładu patomorfologii, gdzie wykonywane są badania, mające na celu określić rodzaj nowotworu i w przypadku raka piersi, sklasyfikować go do jednego z podtypów. Wykonywana jest również patomorfologiczna ocena złośliwości i zaawansowania, dzięki czemu możliwy jest dobór leczenia przez lekarza.

Pobrany materiał w trakcie trwania operacji trafia do patomorfologa, gdzie jest szczegółowo diagnozowany. W tym momencie Pacjentki mogą zgłosić chęć odpowiedniego zabezpieczenia i przesłania próbki guza do biobanku (dowiedz się więcej tutaj), aby, gdy zajdzie taka potrzeba, można było wykorzystać materiał biologiczny do dodatkowych, zaawansowanych badań diagnostycznych, które pozwalają określić genetyczną przyczynę choroby.

Leczenie raka piersi jest uzależnione od jego stopnia zaawansowania i podtypu. Czasami jedyną dostępną dla Pacjentek metodą leczenia jest podanie stosownych chemioterapeutyków. Proces leczenia może rozpocząć się jednak od operacji usunięcia guza i zajętych węzłów chłonnych, dopiero później podawane są leki.

Zaawansowana diagnostyka nowotworu piersi

Każdy nowotwór – również piersi – to choroba genetyczna. Oznacza to, że powstaje on w wyniku nagromadzenia się szkodliwych zmian w DNA komórek, które zaczynają się niekontrolowanie dzielić, co prowadzi do powstania guza nowotworowego. Znajomość genetycznej przyczyny nowotworu pozwala poznać historię guza i odnaleźć miejsca uchwytu terapii celowanej, dając szansę na podjęcie próby doboru odpowiedniej terapii.

W Polsce, w przypadku rodzinnego występowania nowotworu, są wykonywane genetyczne badania panelowe, czyli takie, które swoim zakresem obejmują kilka najczęstszych wariantów patogennych (mutacji) w genach BRCA1 i BRCA2.

Takie badania, choć stosunkowo szybkie i rzetelne, wykrywają jedynie kilka zmian, które mogą zajść w DNA komórek nowotworowych i być przyczyną nowotworu piersi. Jeżeli – mimo negatywnego wyniku badania – Pacjentka chciałaby poznać genetyczną przyczynę raka piersi, może rozważyć zlecenie wykonania bardziej zaawansowanych badań diagnostycznych.

Aby zatem poznać wszystkie genetyczne zmiany jakie doprowadziły do rozwoju raka piersi, warto rozważyć zaawansowaną diagnostykę całogenomową, która bada 99,9% DNA znajdującego się w  komórkach raka (i porównuje go z DNA odziedziczonym od rodziców). Diagnostyka ta może być przeprowadzana jedynie z wykorzystaniem uprzednio bankowanej próbki nowotworu (dowiedz się więcej tutaj). Może to mieć przełożenie na dobór skutecznej terapii, którą można wybrać na podstawie wyniku i szczegółowej interpretacji badania.

Podsumowanie

Rak piersi to obciążająca diagnoza. Cały czas jednak trwają prace naukowe, które pozwalają na zrozumienie jego przyczyn, w tym tych genetycznych. Jeżeli chcesz się dowiedzieć więcej o raku piersi, jak krok po kroku przebiega jego diagnostyka, jakie są jego rodzaje oraz możliwe leczenie i skutki uboczne – przeczytaj ten przewodnik przygotowany na podstawie Europejskiego Stowarzyszenia Onkologii – European Society for Medical Oncology. 

 

Warto zapamiętać

  • najczęstszy nowotwór piersi to rak piersi,
  • objawy raka sutka to m.in.: wyczuwalny guzek, zmiana kształtu bądź koloru piersi, wciągnięcie lub wyciek z brodawki sutkowej,
  • podstawą diagnostyki są badania krwi, badania obrazowe oraz histopatologiczne,
  • zaawansowane badania genetyczne takie jak diagnostyka całego genomu mogą pomóc w ustaleniu konkretnej przyczyny nowotworu i pomóc w doborze odpowiedniej terapii.