Istnieją dziesiątki tysięcy różnorakich chorób genetycznych – wiele mniej lub bardziej dotkliwych. Niektóre powodują tylko niewielkie dolegliwości, podczas gdy inne prowadzą do szybkiej śmierci. Wśród chorób genetycznych są też takie jak ultrarzadki Zespół Proteusza (występuje raz na milion osób), które prowadzą do znacznych deformacji całego ciała.

Choroba ta spowodowana jest wystąpieniem mutacji w genie AKT1. Białko kodowane przez ten gen pomaga w regulowaniu wzrostu komórek i ich podziałów. W przypadku mutacji dochodzi do zaburzenia tej funkcji, co skutkuje zwiększoną ilością nieprawidłowych podziałów komórkowych. Co gorsze, do rozrostu dochodzi zazwyczaj w sposób niesymetryczny. Tzw. „wzorzec rozrostu” komórek w tej chorobie będzie odmienny dla każdego Pacjenta. U niektórych, niekontrolowane podziały będą dokonywać się przede wszystkim w kościach, a u innych w skórze. Rozrostowi mogą także ulec naczynia krwionośne oraz tkanka tłuszczowa.

Niestety, to nie koniec problemów Pacjentów chorych na zespół Proteusza. U niektórych z nich obecna jest także niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia, drgawki czy problemy oczne. Do tego obecne u chorych mogą być różnorakie nowotwory łagodne. Jednym z największych problemów w tym zespole jest także duże ryzyko powstania zakrzepicy żył głębokich. Do jej rozwoju dochodzi zazwyczaj w głębokich żyłach kończyn górnych i dolnych. Powstała w takim miejscu skrzeplina może się oderwać od powierzchni naczynia i poprzez serce dostać się do systemu cienkich naczyń krwionośnych płuc, powodując zatorowość płucną. Choroba ta jest stanem zagrożenia życia, wymagającym pilnej interwencji lekarskiej. Wystąpienie zatorowości jest główną przyczyną zgonów Pacjentów z zespołem Proteusza. Jak wygląda kwestia przekazywania tej choroby?

Co ciekawe, nie jest ona dziedziczona od rodziców. Wspomniana już mutacja w genie AKT1 następuje podczas wczesnego rozwoju płodu w jednej z komórek. Ostatecznie prowadzi to do sytuacji, w której nie wszystkie komórki będą posiadać ten sam materiał genetyczny (niektóre będą posiadać mutację, a niektóre nie). Stan taki nazywamy mozaicyzmem (o którym przeczytasz więcej pod tym linkiem). Pomimo znajomości podstaw molekularnych tej choroby obecnie brak jest jakichkolwiek terapii celowanej dla tych Pacjentów.

Więcej dowiesz się pod linkiem: https://medlineplus.gov/genetics/condition/proteus-syndrome/ oraz tu: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmoa1104017