Jakie to uczucie, gdy nieustannie nasze ciało wydziela nieprzyjemny zapach? I nie ma znaczenia, jak bardzo się szorujemy czy jakich użyjemy magicznych pachnideł. I tak będzie rybi zapach. Nasila się w niektórych momentach czy sytuacjach życia, np. duży stres, menstruacja, menopauza. Wyobrażacie sobie, jak bardzo uciążliwy to problem? 

Wszystkiemu winna jest mutacja w jednym genie, FMO3, a choroba (właściwie nie choroba – cecha, jakkolwiek mało fajna) nazywa się zespołem rybiego odoru lub trimetyloaminurią (ang. Fish Odor Syndrome, FMO3 Deficiency, TMAU, TMAuria). Mutacje tego genu powodują niedobór lub brak enzymu FMO3 (ang. Flavin containing monooxygenase 3), który w warunkach fizjologicznych zajmuje się przekształcaniem trimetyloaminy (TMA, trimethylamine), w procesie zwanym N-utlenianiem, do tlenku trimetyloaminy (TMAO, trimethylamine oxide). 

Trimetyloamina jest związkiem znajdującym się m.in. w rybach. Przy niedoborach tego enzymu, jego brakiem, lub w zaburzeniu działania FMO3, organizm nie potrafi rozłożyć TMA. W efekcie nadmiar substancji jest wydalany z potem i moczem, a nawet z oddechem, powodując silny odór przypominający… niestety, gnijące ryby. Teraz wyobraźcie sobie, jak wiele sytuacji życiowych staje się trudnych jedynie z powodu tej jednej jedynej mutacji. Niby nic nam nie dolega, niby nic nas nie boli, nie wysiadają nam żadne narządy… A tu jednak życie staje się trudne. 

O tej cesze przeczytasz więcej w tej publikacji.

Grafika nawiązująca do trimetyloaminurii, przedstawiająca ławicę rbek i alternatywne nazwy tej cechy, w języku angielskim.