Który gen człowieka jest największy? Cóż, zależy to od definicji. Największą długością pełnej sekwencji genu może się poszczycić dystrofina, czyli gen DMD. Mierzy ona 2,3 miliona par zasad, czyli niewiele mniej niż promil całego ludzkiego genomu. Jednakże, jeżeli zmierzymy wyłącznie sekwencję kodującą, czyli faktyczną długość informacji genetycznej przepisywanej na białko, to z dystrofiną wygrywa białko titina (gen TTN). Jego sekwencja kodująca liczy sobie 363 eksony, zbudowane jest z 294 tys. tysięcy par zasad.

Szacuje się, że dorosły człowiek posiada w swoim ciele nawet 5kg tego pojedynczego białka. Z obydwoma wielkimi białkami jest pewien problem. Jeżeli zmutują, prowadzą do ciężkiej choroby nerwowo-mięśniowej.

Częstsze defekty – w genie DMD – prowadzą do dystrofii mięśniowej Duchenne’a i Beckera, postępującego, śmiertelnego zaniku mięśni- głównie u chłopców, jako że dziedziczy się recesywnie w sposób sprzężony z chromosomem X. Mutacje genu TTN dają bardziej różnorodny obraz miopatii, głównie w mięśniach niezależnych od naszej woli. Bardzo często objawem klinicznym mutacji są problemy z wydolnością mięśnia sercowego.

Żródła:

Więcej na ten temat przeczytasz tutaj i tutaj.