Biobankowanie odgrywa ważną rolę w rozwoju onkologii i diagnostyki nowotworów. Dzięki rozwojowi tej dziedziny nauki udało się osiągnąć ogromne przyspieszenie w badaniach nad przyczynami nowotworzenia, mechanizmami tworzenia się przerzutów i oporności na leczenie. Również sami pacjenci onkologiczni mogą bezpośrednio zyskać dzięki biobankowaniu i przechowywaniu tkanki nowotworowej.
Dostęp do odpowiednio zabezpieczonej, nieuszkodzonej tkanki nowotworowej otwiera drogę do najnowocześniej formy diagnostyki – sekwencjonowania całogenomowego. Poznanie profilu genetycznego guza pozwala skutecznie go leczyć lekami celowanymi w ramach terapii personalizowanej. Wychodząc naprzeciw pacjentom, przedstawiamy Polskie Centrum Biobankowania, pierwszą w kraju placówkę umożliwiającą przechowywanie nieutrwalonej tkanki nowotworowej w celach diagnostycznych. Jest to przyszłość onkologii, dostępna już teraz.

    Zapoznałem się i akceptuję politykę prywatności oraz klauzulę informacyjną
    polityka prywatności | klauzula informacyjna

    Odpowiedzi na pytania zadane podczas prezentacji:

    Czy WGS (ang. Whole Genome Sequencing) można wykonać tylko ze świeżej tkanki? dlaczego tkanka utrwalona metodą tradycyjną nie jest odpowiednia?

    Tkanka utrwalona metodą tradycyjną, czyli zatopiona w bloczku parafinowym, nie jest odpowiednia ze względu na sam sposób konserwacji. Roztwór formaliny powoduje pofragmentowanie materiału genetycznego – DNA, oraz wprowadza liczne losowe zmiany w sekwencji. Z tkanki utrwalonej w postaci bloczka parafinowego nadal można wykonać proste badania genetyczne np. sekwencjonowanie pojedynczych genów lub paneli genowych, jednakże wykonanie dobrej jakości sekwencjonowania całogenomowego nie jest możliwe.

    W jaki sposób interpretuje się informacje zawartą w całym genomie? I co w takiej analizie jest kontrolą, do której odnosimy otrzymane wyniki?

    Informacja genetyczna zawarta w genomie jest przetwarzana przez zaawansowane algorytmy bioinformatyczne, wykorzystujące sztuczną inteligencję i techniki uczenia maszynowego. Następnie zidentyfikowane warianty genetyczne są interpretowane z wykorzystaniem genomowych baz danych oraz wykwalifikowanych diagnostów i analityków. Punktem odniesienia do analizy całogenomowej tkanki pochodzącej z nowotworu jest krew obwodowa, pobrana od pacjenta przed lub po zabiegu usunięcia guza. Użycie krwi jako odniesienia pozwala zidentyfikować mutacje germinalne i odróżnić je od mutacji somatycznych, czyli takich, które znajdują się w guzie. Mutacje somatyczne zidentyfikowane w komórkach nowotworowych mogą odpowiadać bezpośrednio za powstanie nowotworu. Z kolei mutacje germinalne, mogą wskazywać na dziedziczne predyspozycje do wystąpienia nowotworów.

    Czy przechowywanie tkanki do celów diagnostycznych w biobanku w Państwa ofercie, do przyszłej genetyki jest procesem diagnostycznym i podlega jego reżimom? Czy wynik późniejszego badania genetycznego jest wynikiem diagnostycznym?

    Profilowanie genomowe nowotworów jest badaniem medycznym i będzie w naszej ofercie w drugiej połowie bieżącego roku.
    Laboratorium MNM Diagnostics jest Medycznym Laboratorium Diagnostycznym w świetle Ustawy o Diagnostyce Laboratoryjnej. Wyniki badań genetycznych są analizowane przez diagnostów i autoryzowane przez specjalistów Laboratoryjnej Genetyki Medycznej. Badania realizujemy w oparciu o skierowanie lekarskie, współpracujemy z onkologami i genetykami klinicznymi którzy także konsultują z pacjentami wyniki analiz.

    Dodatkowo, jesteśmy w trakcie certyfikacji zgodności z normą ISO 9001, uczestniczymy także w zewnątrz-laboratoryjnej, międzynarodowej kontroli jakości EMQN. Gdy tylko procesy walidacji, benchmarkowania i kontroli jakości zostaną ukończone, profilowanie całogenomowe nowotworów znajdzie się w naszej ofercie badań diagnostycznych.

    Czy do rozwoju nowotworu wystarczy uszkodzenie np. protoonkogenu, czy warunkiem jest uszkodzenie zarówno protoonkogenów i genów supresorowych?

    Można przypuszczać, że jeśli dojdzie do mutacji aktywującej lub amplifikacji w niezwykle silnym protoonkogenie, to wówczas stanie się on onkogenem, genem driverowym, prowadzącym do procesu nowotworzenia. Jednak i tak na skutek zwiększonego tempa podziałów komórkowych stopniowo będzie dochodzić do akumulacji dodatkowych mutacji i, prędzej czy później, będą one dotyczyć również genów supresorowych.

    Jakie wymagania musi spełnić pacjent, żeby jego tkanka była przechowywana w PCBB?

    Decyzja o przechowywaniu tkanki nowotworowej w PCBB podejmuje lekarz prowadzący danego pacjenta. Jeśli pacjent kwalifikuje się do usunięcia chirurgicznego guza, to kwalifikuje się również do przechowywania usuniętej tkanki. Istnieją bowiem czynniki ograniczające możliwości przechowywania – guz może być zbyt mały.
    Ograniczeniem są również same techniki usuwania guzów nowotworowych, niektóre z nich mogą uniemożliwiać odzyskanie próbki do dalszego przechowywania/biobankowania.

    Jakie tkanki można przechowywać? Czy można przechowywać raka jajnika?

    Skupiamy się obecnie na przechowywaniu głównie nowotworów jajnika i trzustki. Jednak nie istnieją techniczne przeciwwskazania do przechowywania innego rodzaju nowotworów. Zamierzamy w niedalekiej przyszłości poszerzać swoją ofertę, aby umożliwić przechowywanie i biobankowanie tkanek innym pacjentom onkologicznym.

    Czy każdy może skorzystać z biobankowania, jeśli ma raka, zgłosić się prywatnie, czy tylko szpital może to zrobić?

    Obecnie skupiamy się na współpracy z wybranymi szpitalami. Pacjent będzie więc musiał zgłosić się do szpitala, który współpracuje z PCBB.
    Staramy się rozszerzać zasięg i wprowadzać nowe możliwości kontaktowania się z PCBB i nawiązywania współpracy bezpośrednio z pacjentami.

    Jakie są warunki przechowywania materiału dla pacjenta?

    Tkanka jest przechowywana w specjalnym roztworze zabezpieczającym zabezpieczającym DNA przed degradacją. W laboratorium MNM diagnostics tkanka jest następnie mrożona i przechowywana w -20° C.

    Jakie są koszty takiego przechowywania dla pacjenta a jakie dla instytucji naukowe?

    Koszty przechowywania tkanki nowotworowej dla pacjenta, w obecnej stawce preferencyjnej wynoszą 300 zł + VAT za 5 letni okres przechowywania.
    Biobankowanie dla instytucji naukowych jest oparte na współpracy przy realizacji projektów badawczych. W takim układzie wykonujemy bankowanie nieodpłatnie.
    Dokładne zasady biobankowania są regulowane na podstawie indywidualnej umowy.

    Czy Państwa firma uczestniczy we wspólnych projektach naukowych z uczelniami?

    Jako MNM Diagnostics realizowaliśmy wspólne projekty z poznańskimi placówkami uniwersyteckimi m.in z Uniwersytetem Medycznym (Ogólnopolski Program Diagnostyki i Leczenia Chorób Genetycznych Dla Chorób Metabolicznych Układu Kostnego – https://analizagenomu.pl/) oraz z Uniwersytetem im. Adama Mickiewicza (grant FNP). Kilka innych projektów grantów badawczych jest obecnie na etapie recenzowania.

    Czym przechowywanie tkanek nowotworów w Państwa centrum różni się od przechowywania takich tkanek w Laboratoriach diagnostycznych, które także wykonują badania lub np. w Centrach Onkologii?

    Zasadniczą różnicą jest to, że tkanka przechowywana w PCBB jest własnością pacjenta – to on decyduje w jaki sposób będzie ona analizowana i jak długo ma być przechowywana. Tkanki przechowywane w laboratoriach diagnostycznych są najczęściej zabezpieczane za pomocą formaldehydu lub innych środków konserwujących, co prowadzi do uszkodzenia materiału DNA. Tkanka w PCBB jest przechowywana w bezpieczny sposób, nie ingerujący w materiał genetyczny. Unikalną korzyścią, jest kompatybilność z sekwencjonowaniem całogenomowym w laboratorium MNM Diagnostics.

    Nowotwory dziecięce jako bardzo rzadkie znajdują się w kręgu Państwa zainteresowań?

    Obecnie skupiamy się na nowotworach jajnika i trzustki. Nie ma jednak przeciwwskazań przed bankowaniem/przechowywaniem innych typów nowotworów. Najlepszym rozwiązaniem będzie bezpośredni kontakt z nami w celu omówienia szczegółów.

    Proszę nigdy nie używać określenia “tkanka nowotworowa”. Tkanka to zespół prawidłowych komórek o określonych cechach, wyspecjalizowanych do pełnienia określonej funkcji. Komórki nowotworowe takie nie są, więc proszę używać innych określeń. Nie uważa Pan doktor, że NGS DNA z niestabilnie genetycznie komórek nowotworowych, wykonane po kilku latach może być mało przydatne w projektowaniu terapii spersonalizowanej?

    Dziękuje za tę uwagę. Zgadzam z Pani argumentacją – użycie terminu tkanka nowotworowa jest dużym uproszczeniem. W naukowej literaturze anglojęzycznej zwroty “neoplastic tissue”, “tumour tissue” lub “cancer tissue” są typowymi określeniami dotyczącymi utkania guza. Biologię nie zawsze da się włożyć w sztywne ramy i definicje. Nowotwór jest tworem o niejednoznacznym charakterze, ale jednak nie jest zbitkiem komórek. Tworzy on złożony układ właśnie o charakterze tkanki. Posiada swoje mikrośrodowisko, interakcje z innymi tkankami i organami (angiogeneza, modulacja odczyn zapalnego i inne procesy). Bardzo ciekawym opracowaniem traktującym o tej tematyce jest rozdział w książce Cancer Medicine pt. Tumor Structure and Tumor Stroma Generation; James L. Connolly et al. Artykuł jest dostępny w formie open access w bazie pubmed.

    Odpowiadając na drugą część pytania, sposób w jaki przechowujemy próbki nie ma istotnego wpływu na zmianę sekwencji DNA. Jeśli próbka spełnia wymogi jakościowe m.in. minimalnie 20-30% zawartości komórek nowotworowych w preparacie, to jesteśmy w stanie precyzyjnie zidentyfikować i opisać wykryte somatyczne warianty genetyczne.