Jednym z największych problemów w diagnostyce chorób genetycznych jest istnienie mozaicyzmu germinalnego, zwanego też gonadalnym (o mozaikach ogólnie pisaliśmy już w poprzedniej ciekawostce).

Jeżeli zdrowej parze rodzi się chore dziecko, zwykle genetyk kliniczny szacuje ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tą samą wadą na tzw. „ryzyko populacyjne”- czyli bardzo małe. Niekiedy jednak zdrowym rodzicom rodzi się pod rząd dwoje dzieci z tą samą, rzadką chorobą i tą samą, rzadką mutacją. Dla rodziców to dramat, dla genetyka w laboratorium – stan przedzawałowy. Martwi się on, czy nie pomylił próbek, albo czy przeoczył zmianę genetyczną u rodzica.

Jednak nie w tym rzecz – po prostu któryś z rodziców jednak był nosicielem, a raczej nie cały rodzic tylko wyłącznie jego jądra lub jajniki.

Niezwykle rzadko, ale jednak bywa, że gdy rodzic chorych dzieci był jeszcze zarodkiem, w pojedynczej komórce, z której tworzyły się jego gonady, doszło do mutacji. Wówczas same gonady i wywodzące się z nich plemniki lub komórki jajowe – będą nosicielami choroby genetycznej, podczas gdy „reszta rodzica” będzie zupełnie zdrowa. W tej sytuacji, badanie genetyczne rutynowo wykonywane z krwi nie pokaże patogennego wariantu, bo we krwi go po prostu nie będzie.

Jedyną szansą na rozstrzygnięcie, czy mamy do czynienia z mozaiką w gonadach jest wykonanie badania ze spermy od ojca (dość łatwe). Jeżeli badanie spermy nie wykaże mozaikowości, możliwe że to jajniki matki są nosicielami. Wtedy rodzicom zazwyczaj radzi się adopcję niż dalszą prokreację, a komórek jajnika od kobiety się nie bada – bo jedyny dostęp do nich mamy poprzez inwazyjną biopsję, której się rutynowo nie wykonuje.