George Mendel, pionier badań nad genetyką, zaznajomił nas z takimi pojęciami jak: gen recesywny czy gen dominujący. Sprawa wydaje się dosyć prosta – jeden gen decyduje o jednej cesze. Mój brak umiejętności zwijania języka w rurkę może być spowodowany recesywnym układem alleli jakiegoś genu, podczas gdy posiadanie tej umiejętności przez mojego kolegę spowodowane jest wariantem dominującym tego samego genu. Oczywiście rzadko kiedy w genetyce zjawiska mogą być tak proste. Okazuje się, że w grę wchodzą także dwa inne zjawiska – penetracja oraz ekspresyjność genu!
Penetracja genu określa częstość występowania konkretnego fenotypu (czyli np. ten sam kolor oczu) w wyniku ekspresji określonego genu. Jeśli penetracja genu wynosi 100 %, to oznacza to, że każda osoba z danym wariantem genu będzie posiadała te same cechy. Czasami występuje jednak niepełna penetracja. W tym wypadku, pomimo posiadania np. mutacji w genie BRCA1/BRCA2, nie u każdego dochodzi do nowotworzenia.
Ekspresyjność to z kolei określenie, w jaki sposób konkretny wariant genu wpływa na fenotyp. Przykładowo, w wielu zespołach genetycznych Pacjenci różnią się pomiędzy sobą objawami pomimo posiadania tej samej diagnozy – możliwe więc, że na poziomie ich genów występują różnice, które są w stanie wyjaśnić, dlaczego tak się dzieje. Ważność tych zjawisk jest naprawdę duża, dlatego już dzisiaj są one możliwie najlepiej implementowane do nowoczesnej diagnostyki genomowej.