O dziedzicznych predyspozycjach do nowotworów mówimy wówczas, gdy wariant genu, który jest przenoszony z rodzica na dziecko wiąże się z większym niż w populacji ryzykiem zachorowania na nowotwory.

Niestety, ponieważ nowotwór jest w populacji częsty, wychwycenie tych wariantów genetycznych, które rzeczywiście przyczyniają się do jego rozwoju wcale nie jest łatwe!
Są takie geny, których warianty podwyższają ryzyko zachorowania bardzo skromnie
i w niejasnym mechanizmie, i z którymi w zasadzie nie ma co zrobić. Pacjentom, którzy są nosicielami takich słabych predyspozycji zaleca się zdrową dietę, ruch na świeżym
(i czystym) powietrzu, unikanie stresu i niepalenie… w końcu każdy z nas, niezależnie od tego, czy ma predyspozycje czy nie, powinien prowadzić taki tryb życia.

Są jednak takie warianty genetyczne, które niechybnie prowadzą do nowotworu. Należą do nich mutacje BRCA1/2 oraz TP53, o których często słyszymy, ale także mniej znane warianty w genie APC. Nosiciele patogennej mutacji TP53 mają ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy w 100% (tak, dobrze czytacie!), zaś kobiety, które mają uszkodzony gen BRCA1 nawet 85% ryzyko zachorowania na nowotwór piersi.

Co do genu APC, to patogenne warianty tego genu sprawiają, że w naszym jelicie grubym powstają setki polipów a ryzyko, że któryś z nich da początek rakowi sięga również 100%.
W przypadku, gdy jesteśmy nosicielami choćby jednej niekorzystnej mutacji w którymkolwiek z tych genów, bezwzględnie musimy przestrzegać terminów badań profilaktycznych: USG, kolonoskopii, gastroskopii, dermatoskopii, a w wieku dojrzałym powinniśmy pomyśleć
o zabiegach chirurgicznych minimalizujących ryzyko nowotworowe. Wszystko w konsultacji
z onkologiem i genetykiem oczywiście.

A tak na marginesie… wiecie może, jakie jest ryzyko, że jako mieszkaniec kraju rozwiniętego w ciągu całego życia zachorujecie na złośliwy nowotwór? Otóż według oficjalnych statystyk jest to…. aż 30-40% (!). Dla osób, które nie prowadzą szeroko pojętego zdrowego trybu życia ryzyko to może wzrosnąć nawet do 60%.

Źródła statystyk pochodzą z canceratlas.cancer.org oraz ze strony internetowej Światowej Organizacji Zdrowia.


Warianty genetyczne