Zaburzenia psychiatryczne to coraz częściej podnoszony w dyskusjach temat. Nie dziwi więc ciągłe poszukiwanie genetycznych przyczyn tychże schorzeń. Jeśli pod uwagę weźmiemy genomy osób chorych na schizofrenię, chorobę afektywną dwubiegunową lub autyzm, znajdziemy jedną interesującą cechę.

Okazuje się, że mają one bardzo podobne do siebie podłoże genetyczne. Jak więc dochodzi do tego, że Pacjenci chorują na zupełnie różne schorzenia? Odpowiedź może kryć się w transkryptomie!

Transkryptomem nazywamy całość cząsteczek mRNA, znajdujących się w komórce. Powstają one w wyniku przepisania DNA, znajdującego się w naszych genach (proces ten nazywamy transkrypcją) na wspomniane już mRNA. Co ciekawe, podczas transkrypcji dochodzi także do procesu zwanego splicingiem genów. Wynika on z budowy DNA, który składa się w uproszczeniu z eksonów (czyli sekwencji kodujących białko) oraz intronów (czyli sekwencji niekodujących białko). Podczas splicingu usuwane są introny, a eksony łączą się ze sobą w celu stworzenia mRNA. Jednak jak to w genetyce – nie może obejść się bez komplikacji!

Okazuje się, że może dochodzić do alternatywnego splicingu, czyli sytuacji, w której sekwencje eksonowe są łączone w inny sposób niż zazwyczaj. W przypadku chorób psychiatrycznych badacze odnaleźli zależność polegającą na tym, że niektóre transkrypty danego genu ulegały ekspresji w jednej chorobie w większym stopniu, podczas gdy te same transkrypty w drugiej chorobie ulegały minimalnej ekspresji. Przykładowo, w genie SMARCA2, który jest odpowiedzialny za prawidłowe regulowanie rozwoju neuronów, znaleziono różne poziomy ekspresji genów na poziomie transkryptomów w schizofrenii i chorobie afektywnej dwubiegunowej. Wydaje się, że może to być kolejny krok w kierunku lepszej diagnostyki i bardziej spersonalizowanego leczenia tych chorób!

Jeśli chcesz wiedzieć więcej, kliknij link.