Diagnostyka chorób rzadkich

Choroby rzadkie

Istnieje bardzo wiele definicji chorób rzadkich (ang. rare diseases). Niektórzy uważają, że to są to choroby dotykające jedynie niewielkiej liczby osób, inni definiują je na podstawie ograniczonego dostępu do terapii i leków, czy stopnia uciążliwości powiązanych z chorobą dolegliwości.

Dodatkowo, dana choroba może być uznana za rzadką w jednej części świata, ale w innej już nie. Wynika to z posiadanych przez nas wariantów genetycznych. Choroby rzadkie obejmują ‘znane’ choroby, jak mukowiscydoza i pląsawica Huntingtona, ale także pewne choroby autoimmunologiczne czy nawet niektóre rzadkie nowotwory, np. nowotwory dziecięce.

Ile osób choruje na choroby rzadkie?

Szacuje się, że w Polsce żyje przynajmniej 2 miliony osób chorujących na choroby rzadkie. 

Skutki tych dolegliwości są odczuwalne nie tylko przez samych chorych, lecz również ich rodziny, przyjaciół, opiekunów oraz całe społeczeństwo.

Diagnostyka

Diagnostyka chorób rzadkich jest niezwykle trudna i może zająć kilka lat. Ponad 50% pacjentów jest diagnozowanych już we wczesnym dzieciństwie.

Wiele chorób rzadkich charakteryzuje się zróżnicowanymi symptomami, odmiennymi nawet u pacjentów cierpiących na to samo schorzenie. To dodatkowo utrudnia i wydłuża proces diagnozy.

Ponadto w wielu przypadkach objawy są zbliżone do symptomów, jakie występują w znacznie częstszych i uleczalnych chorobach, i mogą prowadzić do błędnej diagnozy.

Badanie całego genomu

Najskuteczniejszą metodą diagnozowania chorób rzadkich jest sekwencjonowanie genomu, czyli analiza kompletnej informacji genetycznej w naszym organizmie, całego DNA.

Genom koduje instrukcje dotyczące struktury białek produkowanych przez nasze ciało. Zmiana w sekwencji DNA może doprowadzić do nieprawidłowego działania białek lub zaburzenia ich ilości, a w konsekwencji do zaburzeń w funkcjonowaniu naszego organizmu i objawów chorób genetycznych.

Dostępne dziś bazy danych zawierają szczegółowe informacje o zmianach w DNA w przypadku ponad 80% chorób rzadkich i są one nieustannie rozwijane przez genomików na całym świecie.

Rozpoznanie choroby przynosi wiedzę pacjentowi oraz jego rodzinie i pozwala skupić się na działaniach mających na celu podjęcie właściwych działań terapeutycznych bądź leczniczych.

Leczenie

Leczenie chorób rzadkich jest możliwe, choć nie dla wszystkich tego typu chorób istnieją już leki.

Leki wykorzystywane do leczenia chorób rzadkich nazywane są ‘lekami sierocymi’ (ang. orphan drugs). Nie są to bowiem lekarstwa często odkrywane i produkowane przez koncerny farmaceutyczne, ze względu na niewielkie zapotrzebowanie.

Nowe “leki sieroce” są dziś odkrywane i testowane najczęściej przez jednostki naukowe, finansowane przez instytucje rządowe. Na stronie orpha.net (kliknij tutaj) można znaleźć listę leków sierocych dostępnych w Unii Europejskiej.

Prowadzone są również badania nad nowymi lekami na różnorodne choroby rzadkie. Bardzo często pacjenci mogą brać udział w badaniach klinicznych nowych leków, jak na przykład na stronie clinicaltrials.gov.

Nawet jeśli choroba rzadka nie jest uleczalna, prawidłowa diagnoza pozwala na skuteczne leczenie objawów, a także poprawę codziennego funkcjonowania pacjenta.

Profesjonalna opieka

W MNM Diagnostics wiemy, że informacje o przyczynach wielu chorób rzadkich są ukryte w  genomach Pacjentów. Dlatego wykorzystujemy najnowocześniejszą technologię do diagnostyki genetycznej – sekwencjonowanie całego genomu (ang. Whole Genome Sequencing, WGS).

Pacjentom, u których podejrzewa się schorzenie rzadkie o podłożu genetycznym lub istnieje duże prawdopodobieństwo, że są nosicielami rzadkich chorobotwórczych zmian genetycznych, które mogą być przekazane dzieciom, oferujemy sekwencjonowanie i dokładną analizę DNA genomu oraz konsultacje w Poradni genetycznej.

Jeśli nie znajdziemy przyczyny choroby pacjenta, otrzymuje on możliwość ponownej, bezpłatnej analizy danych w przyszłości. W dziedzinie genetyki bowiem nieustannie pojawiają się nowe odkrycia, wiedzy przybywa każdego dnia i może się zdarzyć, że coś, czego dzisiaj jeszcze nie wiemy, będzie już potwierdzone w przyszłym tygodniu.

Poczytaj przykład historii Olka, u którego zdiagnozowaliśmy zespół sercowo-twarzowo-skórny.

Od czego zacząć?

Każdy Pacjent jest inny i wymaga indywidualnego podejścia. Informacje o tym, jak przygotować się do wizyty w Poradni, znajdziesz tutaj.

  • Jeśli genetyczna choroba rzadka jest podejrzewana u Ciebie lub bliskiej Ci osoby, zapisz się na konsultację do poradni genetycznej.
  • Podczas pierwszej wizyty lekarz genetyk odpowie na wszystkie pytania i razem zdecydujecie, czy badanie całego genomu jest w tym przypadku odpowiednie.
  • Diagnostyka chorób rzadkich może być trudna. Badaniem może zostać objęta nie tylko osoba chora, ale także krewni Pacjenta.
  • Jeśli mieszkasz daleko, skontaktuj się z naszą Poradnią (tel: +48 730 601 011, codziennie w godzinach 15:00-20:00).
  • Jeśli wciąż masz pytania, jak zacząć i czy badanie całogenomowe jest dobre dla Ciebie, napisz do naszej poradni: poradnia@mnm.bio

Badanie

Badania genetyczne do celów klinicznych, w tym diagnostykę całogenomową, wykonuje się w oparciu o DNA wyizolowane z krwi pacjenta. Decyzję można podjąć podczas pierwszej konsultacji z lekarzem genetykiem, który na miejscu pobierze próbkę i przygotuje ją do badania.

  • niewielka próbka krwi zostanie pobrana podczas wizyty w Poradni
  • nie jest wymagane żadne wcześniejsze przygotowanie się do badania
  • nie trzeba być na czczo

Więcej informacji na temat badania i konsultacji genetycznej, jak również przygotowania się do badania, znajdziesz na stronie naszej Poradni genetycznej.

Raport z badania

Raport jest tworzony indywidualnie dla każdego Pacjenta. Jest to analiza całego genomu pod kątem zmian genetycznych, które mogły przyczynić się do rozwoju choroby rzadkiej.

Raport bywa bardzo obszerny. Zawiera nie tylko informacje o zmianach genetycznych, ale również szczegółowe analizy i specjalistyczne rysunki.
Jest tworzony z myślą o klinicznym zastosowaniu zawartych w nim wyników, ma być podpowiedzią dla lekarza prowadzącego, wskazówką jak najlepiej pomóc Pacjentom.

Więcej niż wynik

Staramy się, aby raport był jak najbardziej pomocny, a zawarte w nim informacje służyły podejmowaniu właściwych decyzji dotyczących leczenia, rokowania, prowadzenia chorego czy dalszych kroków.

Podczas wizyty w Poradni diagnostycznej otrzymują Państwo kompleksową poradę genetyczną, omówienie elementów raportu i wyników analizy.

Mamy dla Was czas

Kładziemy szczególny nacisk na indywidualne podejście do każdego Pacjenta.

  • Każda analiza przeprowadzana jest przy użyciu autorskiego oprogramowania oraz dostosowana do indywidualnego przypadku i diagnozy Pacjenta.
  • Każdy zestaw uzyskanych wyników jest dokładnie sprawdzany i omawiany przez nasz zespół specjalistów i analityków.
  • Nasi Pacjenci otrzymują kompleksową opiekę od momentu zapadnięcia decyzji o konieczności wykonania diagnostyki opartej o sekwencję całego genomu.

Każdemu Pacjentowi dedykowany jest zespół specjalistów, który kompleksowo podchodzi do analizy jego przypadku. To część misji naszej Poradni.

W pośpiechu?

Jeśli nie mają dziś Państwo czasu wczytywać się w powyższe informacje, zachęcamy do zapoznania się z broszurą w formacie pdf, w której zawarliśmy podsumowanie najważniejszych informacji z tej strony.