W końcu udało się odczytać sekwencję całego ludzkiego chromosomu!

Mamy to! W końcu udało się odczytać sekwencję całego ludzkiego chromosomu!

…ale zaraz… z czego tu się cieszyć, przecież znamy sekwencję całego genomu? I to od 2003 roku, nieprawdaż? To o co w ogóle chodzi?

To wszystko prawda, znamy ludzki genom, ale znamy go… “po łebkach”! Technologia sekwencjonowania dotychczas pozwalała jedynie na odczytanie sekwencji “unikatowych” i krótkich powtórzeń, ale długie jednorodne sekwencje powtarzające się, np. w obrębie telomerów i centromerów, stanowiły dotychczas czarną materię naszego DNA!

Nie było wiadomo jak długie są te sekwencje, nie było też wiadomo, czy gdzieś w ich środku nie kryje się jakaś ważna informacja. Wszystko zmieniło tzw. sekwencjonowanie długich odczytów w technologiach Nanopore i PacBio.

Żeby przeprowadzić odczyt całego chromosomu trzeba delikatnie obchodzić się z DNA, dopracować parametry sekwencjonowanie do najdrobniejszych detali i mieć ogromne szczęście. Pierwszym odczytanym “od telomeru do telomeru” chromosomem jest X, sekwencjonowanie udało się dzięki współpracy kilku dużych uczelni amerykańskich i National Institute of Health.

O wynikach można poczytać w najnowszym Nature.