Który gen jest największy?
Utarło się, że jest nim gen DMD, dystrofina, gigant kodowany przez ponad dwa miliony par zasad. Gen ten jest zaangażowany w patogenezę dystrofii miotonicznej Duchenne’a i Beckera – dewastującej choroby nerwowo-mięśniowej, powodującej postępujący zanik mięśni.
Większość genu dystrofiny zajmują jednakże sekwencje intronowe. Sekwencji kodujących jest w dystrofinie – bagatela – 79. Eksony te składają się z ok. 14 tysięcy par zasad. Natomiast najwięcej eksonów i najwięcej informacji kodującej ma gen titiny, także będący białkiem strukturalnym. On również – choć wielokrotnie rzadziej – jest przyczyną ciężkich miopatii. Titina liczy sobie 364 eksony i składa się z 108 tysięcy kodujących nukleotydów. Po ich translacji powstaje monomeryczne białko o masie do 33 kDA i liniowej długości 1 mikrometra. To absolutny ludzki rekord – de facto jedną cząsteczkę można by zobaczyć pod mikroskopem świetlnym, gdyby nie była tak cienka!