Jak choruje genom?

Dzięki technice sekwencjonowania całego genomu jesteśmy o krok bliżej zrozumienia, jak zaczyna się nowotwór i dlaczego tak trudno z nim walczyć. Do niedawna sądzono, że aby poznać nowotwory, trzeba znaleźć mutacje w kluczowych genach, które go napędzają.

Okazuje się jednak, że genom nowotworowy niejako “choruje” sam w sobie, gdy następuja transformacja nowotworowa. Mutacje, które uszkadzają DNA, powodują gorsze działanie tzw. systemów naprawy DNA. A to z kolei sprawia, że pewne specyficzne błędy w genomie nie są poprawnie naprawiane. Błędna naprawa powoduje powstanie “blizny” na DNA.

Mogą to być miejsca, w których błędnie sklejone ze sobą są różne chromosomy, powtórki pewnych fragmentów DNA, miejsca gdzie DNA brakuje lub zostało ono całkowicie odwrócone. Rozpoznanie konkretnych typów “blizn genomowych” określanych jako “deficyt rekombinacji homologicznej” lub “HRD” pozwala na zastosowanie bardzo skutecznej terapii przeciwnowotworowej tzw. inhibitorami PARP.

Źródło:

Ledermann, Jonathan A et al. Homologous recombination deficiency and ovarian cancer. European journal of cancer, 2016

Polecamy pozostałe ciekawostki genomowe

Pochodzenie na życzenie
Każda cegiełka inna