young boy eyes

Historia Natalii i Jacka

Jacek miał 8 lat, kiedy jego mama zauważyła pierwsze objawy pogorszenia się wzroku u syna. Okazało się, że cierpiał na rzadką chorobę oczu.

Jacek miał 8 lat, kiedy jego mama zauważyła pierwsze objawy pogorszenia się wzroku u syna. Okazało się, że cierpiał na rzadką chorobę oczu, która postępowała. Standardowe badania nie dawały odpowiedzi co tak naprawdę dolega Jackowi. Jedyną informacją, jaką udało się uzyskać była wiadomość o genetycznym podłożu jego choroby.

Natalia, mama Jacka, doskonale wiedziała jak na codzienne życie wpływa pogarszający się wzrok. Sama również cierpiała na chorobę oczu. Tak naprawdę choroba Natalii nigdy nie została zdiagnozowana, ona sama nie była nawet świadoma, że stan jej zdrowia miał podłoże genetyczne. Kobieta była zrozpaczona kiedy usłyszała, że jej syn cierpi najprawdopodobniej na tę samą chorobę. Postanowiła wtedy, że znajdzie odpowiedź co dolega jej synowi i jej samej, a to pozwoli na podjęcie walki o lepszą przyszłość dla Jacka. Po wielu badaniach przeprowadzonych przez niezliczoną liczbę okulistów usłyszała jednak, że w ich przypadku nie ma jednoznacznej korelacji między objawami a znanymi chorobami. Jedną z diagnoz była choroba Stargardta, która jest najczęstszą przyczyną utraty wzroku u dzieci na całym świecie. Niemniej jednak, diagnoza ta nie była w żaden sposób potwierdzona, a opis samej choroby nie odpowiadał w całości objawom Jacka i Natalii.

Szczęśliwie Natalia trafiła na artykuł mówiący o najnowszym osiągnięciu w dziedzinie diagnostyki jakim jest diagnostyka całogenomowa. Tym sposobem dowiedziała się o MNM Diagnostics, które jest pierwszą w Polsce jednostką zapewniającą analizę całego genomu w celu odnalezienia przyczyn chorób genetycznych. Przy analizach tego typu korzysta się z najnowszych technologii i zapewniają wszystkie informacje potrzebne do spojrzenia na pełen obraz choroby pacjenta. Natalia nie zastanawiała się długo i postanowiła wykonać takie badania.

Grupa specjalistów z MNM Diagnostics odszyfrowała dane i znalazła odpowiedź na pytanie co dolega Jackowi i jego mamie. Było to możliwe dzięki analizie genomów Jacka, Natalii oraz jej rodziców, którzy nie cierpieli na żadną chorobę oczu. Analitycy genomowi zlokalizowali zmianę pojedynczego nukleotydu w genie GUCY2D, który jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania zmysłu wzroku. Mutacje w tym genie powodują dystrofię czopkowo-pręcikową, która powoduje postępującą utratę wzroku. Ten konkretny wariant został znaleziony w genomach Natalii i jej syna, natomiast nie stwierdzono jego obecności w genomach jej rodziców. Oznaczało to, że zmiana w DNA Natalii powstała de novo, a następnie Jacek odziedziczył ją po swojej mamie. Była to pierwsza diagnoza genetyczna jaką w swoim życiu usłyszeli Natalia i Jacek.

Sekwencjonowanie całego genomu (ang. Whole Genome Sequencing – WGS) daje możliwość diagnozy pacjentów i znalezienia potencjalnych terapii celowanych dla ich choroby. Rodziny, które żyją od lat w niepewności mogą w końcu otrzymać odpowiedź co dolega ich najbliższym.

Dzięki analizie całego genomu i odnalezieniu wariantu w genie GUCY2D Natalia i Jacek wiedzą z jaką chorobą muszą walczyć. Wiedzą też, że pierwsza diagnoza mówiąca o chorobie Stargardta była nieprawidłowa i leczenie jej nie przyniosłoby żadnego skutku. Ponadto rodzina Jacka liczy, że uda im się znaleźć i skontaktować z osobami, które cierpią na tę samą chorobę spowodowaną tą samą zmianą genetyczną, którzy podzielą się swoimi doświadczeniami życiowymi i opowiedzą w jaki sposób oni walczą ze swoją chorobą.

Pomagamy w doborze najlepszej strategii walki z chorobą

Koncentrujemy się wyłącznie na całym genomie (nie używamy paneli genów) jako źródle informacji. Dzięki tej wiedzy jesteśmy w stanie pomóc lekarzom wybrać najkorzystniejszą dla pacjenta opcję leczenia.

Skontaktuj się z nami