stomach pain

Historia Marii

Maria skontaktowała się z lekarzem, gdyż od kilkunastu dni nie mijały ostre bóle brzucha wraz z towarzyszącym im intensywnym swędzeniem skóry.

Maria skontaktowała się z lekarzem, gdyż od kilkunastu dni nie mijały ostre bóle brzucha, którym towarzyszyło intensywne swędzenie skóry.Została niezwłocznie skierowana do lokalnego oddziału gastroenterologicznego i po serii badań została postawiona przed ponurą diagnozą: rak trzustki.

Będąc specjalistą medycznym z zawodu, wiedziała jak trudny w leczeniu jest ten typ nowotworu. Zdecydowała się na najlepszą możliwą opcję diagnostyczną – kompleksową analizę genomu raka. Maria liczyła, że uda się dzięki niej znaleźć zmiany genetyczne, które otworzyłyby drogę do lepszych opcji terapeutycznych niż te, które zastosowano u niej obecnie. Jeden z członków jej rodziny, usłyszał od znajomego lekarza, o profilowaniu genomowym prowadzonym w MNM Diagnostics. Maria od razu skontaktowała się ze specjalistami z działu onkologicznego MNM, i po konsultacji w poradni genetycznej zdecydowała się zamówić pełne profilowanie swojego genomu raka.

Zespół analityków MNM Diagnostics przeprowadził porównanie jej zdrowego genomu (z DNA wyizolowanego z krwi) z genomem raka, wyizolowanym z materiału nowotworowego. Dokładna analiza zdrowego genomu wykazała, że ​​Maria nie posiada żadnych mutacji predysponujących ją lub jej dzieci do rozwoju nowotworu. Musiał on się rozwinąć na skutek losowych zmian genetycznych, które gromadzą się w czasie naszego życia. Analiza DNA guza wykazała, że jest on genetycznie stabilny pomimo obecności ponad 3000 mutacji. Wśród nich, znaleziono dwa szczególne istotne warianty genetyczne: w genie TP53 oraz CDKN2A. Patogenne mutacje w tych genach prowadzą do niekontrolowanych podziałów komórkowych i rozprzestrzeniania się (przerzutowania) komórek nowotworowych. Zrozumienie genezy choroby jest kluczem w walce z rakiem- pozwala na identyfikację celów dla precyzyjnych leków celowanych, będących najskuteczniejszą metodą leczenia chorób nowotworowych. W przypadku Marii, zmutowany gen CDKN2A był znanym celem nowej klasy leków, cyklibów, które są już dostępne w praktyce klinicznej.

Dalsza analiza ujawniła inne cechy raka trzustki u Marii: nie stwierdzono niestabilności mikrosatelitarnej (MSI = 0%), a całkowite obciążenie mutacyjne było niskie (TMB <1 / Mbp), co wyklucza skuteczne wykorzystanie immunoterapii PD-1 / PD-L1. Co gorsza, również inna opcja terapeutyczna - inhibitory PARP, nie byłaby odpowiednia ze względu na brak niedoboru rekombinacji homologicznej. Szczegółowa analiza wariantów strukturalnych w genomie nowotworowym wykazała amplifikację genu PIM1. Gen ten koduje kinazę, której nadaktywność wpływa na przyspieszenie podziałów komórek i rozrost guza. Na szczęście na wysokim poziomie zaawansowania są badania kliniczne terapii celowanej w raku trzustki, która pozwala na zmniejszenie aktywności PIM1. Lek ukierunkowany na szlak sygnalizacji komórkowej JAK-STAT, którego elementem jest PIM1 jest także zarejestrowany w leczeniu innych typów nowotworów złośliwych i istniała możliwość zastosowania jej także w raku trzustki. W tej chwili choroba Marii jest stabilna. Wzrost jej nowotworu został opanowany ponieważ ukierunkowane terapie po prostu działają.

Pomagamy w doborze najlepszej strategii walki z chorobą

Koncentrujemy się wyłącznie na całym genomie (nie używamy paneli genów) jako źródle informacji. Dzięki tej wiedzy jesteśmy w stanie pomóc lekarzom wybrać najkorzystniejszą dla pacjenta opcję leczenia.

Skontaktuj się z nami