breast pain

Historia Anny

Anna była załamana gdy usłyszała diagnozę- potrójnie ujemny rak piersi.

Gdy rozpoczęła standardową terapię przeciwnowotworową w lokalnym szpitalu, nie zaprzestała poszukiwań lepszych sposobów leczenia. W mediach wciąż słyszała o nowych osiągnięciach onkologii i genetyki, a bardzo dręczyły ją pytania, skąd się wziął jej nowotwór i czy da się go skuteczniej leczyć. Po licznych rozmowach z najlepszymi onkologami w kraju, zrobieniu we własnym zakresie kilku dodatkowych badań i wnikliwym przeszukaniu internetowych ofert firm diagnostycznych Anna zdecydowała się na wykonania profilowania całogenomowego nowotworu w MNM Diagnostics

Po kilkutygodniowym oczekiwaniu na wyniki Anna otrzymała pełnen raport opisujący szczegółowo wszystkie typy zjawisk genetycznych, które doprowadziły do rozwoju nowotworu w jej piersi.

Zespół Onkologiczny MNM Diagnostics wykonał analizę zmian struktury chromosomów, opisując ogromną liczbę rearanżacji genetycznych, w tym dwjukrotne zwiększenie liczby chromosomów w guzie do około 96 (tetraploidia). Guz posiadał kilka regionów genetycznych, które uległy znacznemu zwielokrotnieniu, czyli amplifikacji. W jednym z tych regionów scharakteryzowano ważny onkogen CCND1. Dodatkowo znaleziono mutację w genie TP53. Te dwie zmiany zapoczątkowały niekontrolowane podziały komórkowe komórek raka. Dodatkowo stwierdzono w guzie niskie całkowite obciążenie mutacjami (tzw. Total Mutation Burden) TMB<2/Mpz, oraz brak niestabilności mikrosatelitarnej (MSI, MicroSatellite Instability). Gdyby TMB oraz MSI byłī wysokie, możliwe byłoby zastosowanie immunoterapii anty PD-1/PD-L1. Zespół analityków ocenił także, że w guzie nie występuje tzw. niedobór rekombinacji homologicznej, co wykluczyło zastosowanie u pacjentki kolejnej obiecującej opcji terapeutycznej- inhibitorów PARP. Z początku Anna była zniechęcona i przerażona, gdy dowiedziała się że wiele z opcji terapeutycznych jest dla niej niedostępne. Jednakże ta wiedza jest niesamowicie istotna- marnowanie czasu i zdrowia na próbowanie kolejnych nieskutecznych terapii to zaprzepaszczenie szansy na wyzdrowienie. Na szczęście oprócz informacji o wykluczeniu pewnych opcji leczniczych Anna znalazła także rekomendacje dotyczące prób klinicznych leków celowanych molekularnie w występujące w jej nowotworze nadmiernie aktywne białko CCND1. Ta wiedza pozwoliła jej spojrzeć z większym optymizmem w przyszłość, w której dalsze leczenie będzie oparte na wiedzy zarówno o możliwościach jak i przeciwwskazaniach, dopasowanych do jej nowotworu.

Pomagamy w doborze najlepszej strategii walki z chorobą

Koncentrujemy się wyłącznie na całym genomie (nie używamy paneli genów) jako źródle informacji. Dzięki tej wiedzy jesteśmy w stanie pomóc lekarzom wybrać najkorzystniejszą dla pacjenta opcję leczenia.

Skontaktuj się z nami