Możliwe, że starsi z Was kojarzą konsolę Sega sprzed kilkunastu lat. Japońska platforma przegrała konkurencję z Nintendo, pozostawiła po sobie jednak ikoniczną postać naddźwiękowego jeżyka o imieniu Sonic.

Czemu piszemy o tym na stronie MNM? Otóż Sonic the Hedgehog jest mocno w genomie zakorzeniony i ma bogaty życiorys. Embriolodzy pracujący nad zrozumieniem genetycznego podłoża rozwoju zarodkowego najczęściej zaczynali badania wpływu mutacji danego genu od badań na zarodkach muszek owocowych. Wyłączali oni po kolei musze geny i patrzyli, jak to działa na fenotyp pechowego owada. Pewnego razu odkryli, że w efekcie takiego wyłączenia rozwinął się muszy embrion z wypustkami przypominającymi kolce. Nazwali więc gen sprawczy hh, czyli „hedgehog”. Badacz, który znalazł ludzki odpowiednik „jeża” poszedł kolczusiowym tropem nazewniczym i nadał mu nazwę SHH, „Sonic HedgeHog” właśnie.

I otwarła się puszka Pandory, bo okazało się, że jeży było więcej. Odkryto więc jeża pustynnego (gen DHH, desert hedgehog) i indyjskiego (IHH), kolczatkę (EHH, echidna hedgehog) oraz ortolog SHH, któremu nadano imię „tiggywinkle hedgehog” od jednej z postaci książek Beatrix Potter. Gdy wynaleziono inhibitor genu SHH, aż się o to prosiło… otrzymał on nazwę „Robotnikinin” od adwersarza dzielnego niebieskiego jeża.

Historia byłaby tylko śmieszną ciekawostką, gdyby naukowcom nagle nie zaczęło robić się głupio. Dotarło bowiem do nich, że niepoważne kolczatkowe nazwy nie przystają do poważnej funkcji białkowego „szlaku jeżowego”. Gen SHH i jego towarzysze są zaangażowani w proces nowotworowy, a wystąpienie wariantów patogennych w genie SHH powoduje koszmarne wady czaszki płodu, nazwane holoprosencefalią. No i jak tu powiedzieć rodzicom dziecka, które urodziło się ze straszliwymi, śmiertelnymi wadami wrodzonymi, że ich dziecko umiera na Jeżyka Sonica?

Może niestety, a może na szczęście po kilku wybrykach podobnych do „jeży” naukowcy zebrali się i uradzili, że nazwy genom trzeba nadawać z sensem i stworzyli HGCN

PS. Grafika promuje film pełnometrażowy, który niedawno ukazał się w kinach, gdzie wspomnianego Robotnika zagrał Jim Carrey!