Kto z Was cierpiał kiedyś na „zespół niespokojnych nóg” albo w skrócie RLS (ang. „restless leg syndrome”)? Jeśli jesteście szczęśliwcami i nigdy nie zaznaliście tej frustrującej przypadłości, to wyjaśniamy: jest to długotrwałe uczucie na granicy bólu i dyskomfortu zlokalizowane w udach i łydkach, które nie pozwala skupić się podczas dnia lub zasnąć w nocy. Osoba dotknięta tą przypadłością wierci się lub zgina i prostuje nogi, bo tylko to pozwala na chwilową ulgę.

Okazuje się, że istnieje podłoże genetyczne „niespokojnych nóg”! Naukowcy po kilku szeroko zakrojonych, zupełnie niezależnych badaniach GWAS znaleźli te same warianty w 3 genach, bardzo mocno korelujące z RLS. Warianty populacyjne w MEIS1, BTBD9 oraz SKOR1 obniżają ekspresję mRNA białek regulujących transkrypcję innych genów w mózgowiu.

Dlaczego badania nad RLS są ważne? Przede wszystkim problem niespokojnych nóg jest dla wielu osób na tyle poważny, że wymaga terapii lewodopą, inaczej pacjenci popadają w depresję i apatię z powodu ciągłego braku snu i niemożności skupienia się. Może więc poznanie mechanizmu molekularnego RLS pomoże w opracowaniu innej skutecznej terapii.

Co więcej, badania nad każdą przypadłością neurologiczną, choćby i najbardziej niepozorną, dokładają cegiełkę do poznanie dokładnego mechanizmu molekularnego przekaźnictwa nerwowego, a to może pomóc także w dużo cięższych chorobach, takich jak choroby nerwowo-mięśniowe lub choroby psychiczne.