Przez wiele lat funkcjonował zwrot „śmieciowe DNA”, w którym miało zawierać się aż 98,5 % naszej informacji genetycznej w postaci niekodujących sekwencji DNA. Początkowo wydawało się, że takie DNA nie ma zbyt wielu funkcji w naszym organizmach. Jak się jednak okazało – nie była to prawda.

Tak naprawdę sekwencje niekodujące pełnią ogromnie ważną rolę w regulacji ekspresji naszych genów, co zawdzięczają w dużej mierze modyfikacjom epigenetycznym.
Modyfikacje epigenetyczne to chemiczne zmiany DNA lub białek histonowych, polegających np. na dołączeniu pewnych „związków” chemicznych (grup funkcyjnych) takich jak grupa metylowa. Proces epigenetycznego dołączenia grupy metylowej nazywamy metylacją. Wśród innych procesów tego typu możemy wymienić m.in. acetylację czy ubikwitynację. Co powoduje przyłączenie tego typu grup do DNA lub histonu? Np. duża metylacja promotora genu skutkować będzie brakiem jego ekspresji.


Niedawno naukowcy przeanalizowali 833 próbki tkanek i różnego typu komórek w poszukiwaniu wzorców epigenetycznych. Prawdopodobnie najciekawszym wynikiem, jaki uzyskali, było pokazanie prawie 30 tys. prawdopodobnych mechanizmów genetycznych, stojących za różnego typu schorzeniami i cechami, które wcześniej zostały określone podczas badań GWAS (z ang. genome wide association study), w których to u dużej populacji wykrywa się pewne wspólne warianty genetyczne, powiązane z jakąś chorobą lub cechą. Co także interesujące, bardzo często warianty genetyczne powiązane z pewną cechą lub chorobą grupowały się w tkankach lub komórkach biologicznie z nimi powiązanymi. Przykładowo, warianty genetyczne związane z inteligencją były głównie znajdowane w niekodujących sekwencjach aktywnych w mózgu, a te związane z poziomem cholesterolu głównie w wątrobie.


Bez wątpienia epigenetyka ma ogromne znaczenie zarówno w regulacji ekspresji naszej informacji genetycznej jak i w patogenezie różnorakich chorób. Tego typu projekty coraz bardziej przybliżają nas do znalezienia ich molekularnych podstaw, a przez to do możliwości opracowania bardziej skutecznych terapii.


Więcej dowiesz się, klikając link:
https://news.mit.edu/2021/epigenomic-map-reveals-circuitry-human-disease-regions-0203