Diagnostyka całogenomowa

Diagnostyka całogenomowa daje szansę na dopasowanie najlepszej drogi terapeutycznej dla danego Pacjenta a tym samym, na skuteczne leczenie nowotworu.

Umożliwia odczytanie sekwencji całego DNA, a następnie jego precyzyjną analizę.

 

Tradycyjne testy genetyczne wykorzystują mniej niż 0,1% informacji zapisanych w DNA, koncentrując się na identyfikacji najczęstszych mutacji w kilku dobrze poznanych genach. Pozostałe 99,9% DNA zawiera równie istotne informacje diagnostyczne.

Diagnostyka całogenomowa umożliwia poznanie całej sekwencji DNA – wszystkich 22 tysięcy genów, dzięki czemu możliwe jest wykrycie pełnego spektrum nieprawidłowych zmian w DNA (mutacji), które mogły doprowadzić do powstania nowotworu.

Diagnostyka całogenomowa
raka piersi i raka jajnika

Każdy nowotwór jest chorobą genetyczną

Nowotwór powstaje w wyniku nagromadzenia się niekorzystnych zmian w DNA (mutacji), prowadzących do nieprawidłowego podziału komórek. Aby móc skutecznie leczyć raka jajnika i raka piersi warto wiedzieć, jakie zmiany doprowadziły do rozwoju nowotworu u konkretnej Pacjentki.

Rak piersi

PRZEWODNIK DLA PACJENTEK

Rak jajnika

PRZEWODNIK DLA PACJENTEK

Jakie mutacje odczytujemy?

Aby uzyskać użyteczne kliniczne wyniki, konieczne jest użycie próbki krwi oraz próbki guza nowotworowego.

Na podstawie analizy DNA z próbki krwi, identyfikowane są zmiany germinalne – zwane również wrodzonymi.

Z kolei na podstawie analizy DNA guza, uzyskiwane są informacje o zmianach somatycznych – czyli nabytych w trakcie życia Pacjenta, które wpłynęły na rozwój nowotworu.

Warunki przeprowadzenia badania

Do wykonania badania całogenomowego konieczny jest dostęp do fragmentu guza, z którego można wyizolować wysokiej jakości DNA.

Ważne jest, żeby materiał biologiczny został pobrany z właściwej tkanki i w odpowiednim czasie, a następnie został prawidłowo zabezpieczony i przechowywany w kontrolowanych warunkach. Odpowiednie przechowywanie oraz przygotowanie próbki guza zapewnia Polskie Centrum BioBankowania.

Dowiedz się więcej

Korzyści dla pacjenta

Raport z badania całogenomowego zawiera podsumowanie badań i ich interpretację zgodną z najnowszą światową wiedzą medyczną. Może posłużyć lekarzowi jako wskazówka w trakcie podejmowania decyzji dotyczących leczenia Pacjenta.

Diagnostyka całogenomowa pozwala wytypować badania kliniczne, do których Pacjent ma szansę się zakwalifikować. Udział w badaniach klinicznych daje Pacjentom możliwość przyjmowania leku, który nie jest jeszcze objęty oficjalną rejestracją i refundacją.

W raporcie z badania znajduje się sugestia potencjalnie skutecznych terapii personalizowanych, które zwiększają szansę Pacjenta na wyleczenie choroby. Wskazane są również te terapie, które nie zadziałają u konkretnego Pacjenta.

W raporcie znajdują się informacje na temat wykrytych wariantów genetycznych oraz wszystkich cech genetycznych nowotworu, które mogą wpłynąć na wybór metody terapeutycznej i przebieg leczenia.

Szczegółowy opis wykrytych zmian wskazuje, które warianty genetyczne obecne w komórkach nowotworu zostały odziedziczone i mogą być przekazane potomstwu oraz zmiany, które powstały w trakcie życia Pacjentki i nie będą dziedziczone przez dzieci. 

Na podstawie wyników zawartych w raporcie Pacjentka ma szansę skorzystać z dostępnych terapii personalizowanych.

W raporcie ujęte są informacje ułatwiające planowanie dalszego leczenia, w tym m.in. informację o oporności lub przeciwwskazaniach stosowania leków z konkretnej grupy.

Pacjent zyskuje również szansę wzięcia udziału w badaniach klinicznych oraz skorzystania z najnowszych, dopiero pojawiających się na rynku terapii.

Terapia spersonalizowana

Terapia spersonalizowana celuje tylko w te komórki nowotworowe Pacjenta, które posiadają konkretne zaburzenie molekularne (np. mutację). Dzięki temu stosowane terapeutyki są skuteczne i mniej toksyczne od standardowej chemioterapii, która oprócz komórek nowotworowych uszkadza także zdrowe komórki.

Dobór leków celowanych, oparty na wynikach badań genetycznych, zwiększa szanse Pacjenta na skuteczne wyleczenie choroby.

Badania kliniczne

Udział w badaniach klinicznych daje Pacjentom możliwość przyjmowania leku, który nie jest jeszcze objęty oficjalną rejestracją i refundacją, jednak we wstępnych badaniach wykazał obiecujące rezultaty.

Pacjenci mogą także wziąć udział w programie terapii lekami już istniejącymi, podawanymi w niestosowanej wcześniej kombinacji. Lista wszystkich obecnie prowadzonych badań klinicznych wraz z ich opisem dostępna jest na stronie clinicaltrials.gov.

Dowiedz się więcej

TECHNOLOGIA

Diagnostyka całogenomowa wykonywana jest w oparciu o sekwencjonowanie całogenomowe (WGS ang. Whole Genome Sequencing), które generuje ogromne ilości danych (Big Data). Do ich przetwarzania wykorzystywane są narzędzia bioinformatyczne oraz potężne zasoby obliczeniowe.

Do analizy próbek Pacjentów wykorzystujemy wyłącznie własną infrastrukturę bioinformatyczną, a dane są przechowywane z zachowaniem najwyższych standardów bezpieczeństwa. Dbamy o to, aby wyniki dostarczane analitykom genomowym były jak najdokładniejsze. Do klasyfikacji Pacjentów pod kątem optymalnej terapii nowotworowej używamy autorskich narzędzi i algorytmów opartych na sztucznej inteligencji.

Dowiedz się więcej

Pytania i odpowiedzi

Kiedy można przeprowadzić badanie?

Badanie całego genomu można przeprowadzić na każdym etapie choroby nowotworowej, wymagany jest jednak dostęp do świeżej tkanki guza, którą można uzyskać jedynie w trakcie biopsji lub operacji. 

Kiedy pobierany jest materiał do badania?

Materiał do badań może być pobrany w trakcie zabiegu usunięcia guza, jak i w czasie laparoskopii lub biopsji gruboigłowej. Analizowane mogą być zarówno fragmenty guza pierwotnego, jak i jego przerzuty do innych tkanek.

Czy badanie można przeprowadzić na każdym etapie zaawansowania choroby?

Z badania mogą skorzystać Pacjentki z nowotworami jajnika o wszystkich stopniach zaawansowania, u których będzie przeprowadzana operacja usunięcia/redukcji guza nowotworowego lub zabiegu laparoskopowego. Oferta skierowana jest również do Pacjentek z wszystkimi subtypami raka piersi.

Czy diagnostyka całogenomowa może być przeprowadzona w każdym typie nowotworu?

Z badania mogą skorzystać Pacjentki z nowotworami jajnika oraz raka piersi. W przypadku innych nowotworów zachęcamy do bezpośredniego kontaktu z MNM Diagnostics. 

Masz pytania lub wątpliwości?

Napisz do nas

    Wyrażam zgodę na newsletter

    Zapoznałem się i akceptuję politykę prywatności oraz klauzulę informacyjną
    polityka prywatności | klauzula informacyjna

    W pośpiechu?

    Pobierz ulotkę



      jestem pacjentemjestem lekarzemjestem studentem
      Wyrażam zgodę na newsletter
      Zapoznałem się i akceptuję politykę prywatności oraz klauzulę informacyjną
      polityka prywatności
      klauzula informacyjna