IMIĘ I NAZWISKO:
Maciej Dąbrowski

STANOWISKO:
Genomic Analyst & Field Application Scientist

DATA DOŁĄCZENIA:
sierpień 2019

ACz: Opowiedz nam trochę o tym, co robiłeś przed przyjściem do MNM’u.

MD: Zanim rozpocząłem pracę w MNM Diagnostics, przez siedem lat byłem pracownikiem Polskiej Akademii Nauk w Instytucie Genetyki Człowieka, gdzie w międzyczasie uzyskałem tytuł doktora nauk medycznych. Moja praca skupiała się wokół patogenezy rzadkiej choroby zwanej pierwotną dyskinezą rzęsek. Tematyka moich badań była mocno związana z genetyką, a mianowicie dotyczyła molekularnych mechanizmów transkrypcji i translacji.

ACz: Na początku byłeś analitykiem genomowym, jednak do tej pory Twoja rola mocno się zmieniła. Czym obecnie się zajmujesz?

MD: Dołączyłem do MNM’u w okresie, w którym dział firmy poświęcony genetyce nowotworów i onkologii zaczynał dopiero powstawać – właściwie byłem pierwszym analitykiem, który zajmował się chorobami nowotworowymi. Z racji tego, że wcześniej moje zainteresowania naukowe skupiały się wokół chorób rzadkich, musiałem poświęcić ogromną ilość czasu, by stać się ekspertem w nowej dziedzinie, jaką jest  genetyka onkologiczna i by właściwie przygotować się do nowego stanowiska. 

Na początku, w MNM  Diagnostics, skupialiśmy się wyłącznie na analizie genomów germinalnych, czyli takich, które pochodzą z krwi obwodowej pacjentów. Dzięki temu mogliśmy zidentyfikować wszystkie dziedziczne warianty, których obecność u danego pacjenta może zwiększać predyspozycje do rozwoju choroby nowotworowej. Kiedy zespół zaczął powiększać się o kolejne osoby, zaczęliśmy pracować nad dedykowanym pipeline’em bioinformatycznym i narzędziami do wywoływania wariantów genetycznych, znajdujących się również w tkance zmienionej nowotworowo, czyli wariantów somatycznych. Dopiero to pozwoliło nam wyszukiwać i odkrywać biomarkery wrażliwości lub oporności na dane terapie celowane. Co więcej, dzięki analizie genomu somatycznego byliśmy w stanie wykryć zmiany, które odpowiadają za proces nowotworzenia i zrozumieć, na czym tak naprawdę polega heterogenność nowotworów. Obecnie moja rola mocno wyewoluowała – co prawda cały czas jestem członkiem zespołu R&D i zajmuję się analizami genomowymi, jednak znaczną część mojego czasu przeznaczam na budowanie współpracy pomiędzy naszym działem a marketingiem i działem sprzedaży.  Tym zespołom staram się zapewnić wsparcie merytoryczne.

Od kilku miesięcy zajmuję się także poszerzaniem naszej działalności poprzez bezpośredni kontakt z lekarzami i personelem medycznym. Moim głównym zadaniem jest omawianie warunków współpracy pomiędzy konkretną jednostką a MNM Diagnostics, tworzeniem wspólnych projektów naukowych, a także edukacja medyków z zakresu diagnostyki całogenomowej w onkologii oraz zastosowania wyników uzyskanych z takich analiz w swojej praktyce lekarskiej.

ACz: Największa trudność w rozmowie z lekarzami? Jaka jest świadomość i podejście medyków do diagnostyki całogenomowej?

MD: Pomimo tego, że świat lekarski i naukowy bardzo mocno się przenikają, to jednak różnica między nimi jest ogromna. Przede wszystkim dlatego, że wiele cech genomowych, czyli informacji o profilu genetycznym nowotworu, które interesują nas, naukowców, dla medyków nie mają większego znaczenia klinicznego. Postępowanie lekarzy bazuje w dużej mierze na z góry zdefiniowanych schematach leczenia dla danej jednostki chorobowej i odstępstwa od nich są możliwe tylko w wybranych, odpowiednio uzasadnionych przypadkach. Co więcej, od odkrycia naukowego do powstania nowego standardu klinicznego jest bardzo długa droga i lekarze są znacznie bardziej tego świadomi niż naukowcy. 

Jeżeli chodzi kwestię kompleksowej diagnostyki genetycznej, to oczywiście lekarze onkolodzy czy chirurdzy onkologiczni zdają sobie świetnie sprawę z tego, że genetyka obecnie jest nieodzowną częścią ścieżki terapeutycznej, na jaką powinien być kierowany pacjent. Niestety, ze znajomością konkretnych technik molekularnych analizy genetycznej czy genomowej bywa różnie, ale wiadomo – nie można być specjalistą od wszystkiego. Tutaj właśnie ważna jest nasza rola, aby nieustannie prowadzić edukację na wielu różnych poziomach i żeby ta wiedza docierała do coraz to szerszego grona lekarzy. 

ACz: Jak Twoim zdaniem powinna wyglądać opieka i leczenie pacjentów onkologicznych? Co powinno być standardem, a jeszcze nie jest i dlaczego?

MD: Jak już nieraz było wspomniane w tej serii wywiadów, naszą misją jest wprowadzenie diagnostyki całogenomowej do standardu klinicznego, a także umożliwienie skorzystania z takiej opcji każdemu pacjentowi onkologicznemu. To nie jest kwestia miesiąca, dwóch czy nawet roku. Ten proces zajmie wiele długich lat. Patrząc na wyniki prób klinicznych czy na doświadczenie krajów takich jak Wielka Brytania czy Holandia, widzimy, że to jest przyszłość medycyny i prędzej czy później technologia sekwencjonowania całego genomu (WGS ang. Whole Genome Sequencing) będzie wykorzystywana na masową skalę, nie tylko w diagnostyce chorób rzadkich, ale również w onkologii. Na razie nie jest to możliwe ze względu na wciąż wysokie koszty przeprowadzenia badania, a także brak wyników badań klinicznych, liczących wiele tysięcy uczestników, które jednoznacznie udowodniłyby wysoką skuteczność takiego podejścia.  

Schemat wykorzystania technologii WGS w onkologii wyobrażam sobie tak, że na początku leczenia, zaraz po otrzymaniu diagnozy choroby nowotworowej, pacjent będzie miał wykonane badanie całogenomowe zarówno z krwi obwodowej jak i z tkanki zmienionej nowotworowo. Na tej podstawie będą określane przede wszystkim przyczyny powstania danego nowotworu. Następnie za pomocą narzędzi bioinformatycznych będziemy wyszukiwać wszystkie potencjalne cele terapeutyczne, a z kolei algorytmy sztucznej inteligencji będą przewidywały odpowiedź na konkretną terapię u konkretnej osoby. Lekarz prowadzący, planując leczenie, będzie mógł bazować na profilu genetycznym danego pacjenta, zamiast na schematach leczenia dopasowanych do konkretnego typu nowotworu.  Być może brzmi to jak science fiction, ale ta technologia już istnieje i jest dostępna dla pacjentów. 

Główną przeszkodą we wdrożeniu diagnostyki całogenomowej jest niestety działanie naszego systemu opieki zdrowotnej, który obecnie bardzo utrudnia wprowadzenie zmian w schemacie leczenia pacjenta. My wiemy, że ten sam typ nowotworu u każdego pacjenta może mieć zupełnie inny  profil molekularny i znacząco różnić się pod względem genetycznym. Często nawet gdy uda nam się odnaleźć cel terapeutyczny, dla którego istnieją skuteczne terapie celowane, pojawia się szereg przeszkód, które utrudniają lub czasem nawet uniemożliwiają ich podanie choremu. Oczywiście, większość z nich znika gdy leczenie może być finansowane w całości przez chorego. Niestety jest to koszt liczony nawet w setkach tysięcy złotych za miesiąc terapii. Na szczęście, istnieją możliwości ubiegania się o specjalne pozwolenie na zastosowanie danego leku np. zarejestrowanego do leczenia innego typu nowotworu, jako terapii eksperymentalnej lub ratunkowej. I choć wielu pacjentów z tego korzysta i odnosi korzyść terapeutyczną, to nie każdy chory ma tyle czasu, by pozwolić sobie po pierwsze na załatwianie ogromnej ilości formalności związanych z tym programem, a po drugie na oczekiwanie rozpatrzenia tych wniosków. Dlatego właśnie ten system wymaga jeszcze znacznej optymalizacji i wielu zmian, które bezpośrednio będą brały pod uwagę zdrowie i życie pacjentów.

ACz: Czy praca, którą obecnie wykonujesz, jest dla Ciebie satysfakcjonująca?

MD: Zdecydowanie – moja praca jest bardzo satysfakcjonująca, ale też bardzo wymagająca, ponieważ ilość obszarów, po których trzeba się jednocześnie poruszać, jest ogromna. Muszę być zatem bardzo dobrze zorganizowany i dobrze zarządzać swoim czasem, by znaleźć miejsce na wszystkie te działania, w które jestem zaangażowany. Trzeba przyznać, że praca w MNM toczy się bardzo szybko i ważne jest, by czuć się w takim środowisku komfortowo. Osobiście bardzo lubię, gdy dużo się dzieje i nie mam problemu z odnajdywaniem się w takim świecie. Może właśnie dlatego mam taką satysfakcję z pracy. Poza tym mam świadomość, że to co robię, ma realny wpływ na rzeczywistość. W firmie wiele procesów rozwija się znacznie szybciej niż w świecie naukowym i jesteśmy w stanie bardzo szybko obserwować rzeczywiste efekty naszej pracy. 

ACz: Opowiedz nam o swoich zainteresowaniach, hobby. Co robisz w wolnym czasie?

MD: Od dziecka pasjonowały mnie sztuki walki i od najmłodszych lat staram się trenować. Pozwala to pozbyć się stresu i naładować się pozytywnymi emocjami. Sport jest istotnym elementem mojego życia, na co dzień także sporo biegam, a do pracy dojeżdżam rowerem. Uwielbiam także podróżować, najlepiej w jak najbardziej odległe i jak najbardziej dzikie miejsca.