Każdy nowotwór to choroba genetyczna, dlatego też badania molekularne odgrywają coraz większą rolę w ich diagnostyce i wyborze leczenia celowanego. Ostatnio dużo mówi się na temat analiz ctDNA (z ang. circulating tumor DNA), czyli DNA krążącego we krwi pochodzącego z guza zmienionego nowotworowo.

Wykrywanie takiego DNA wymaga metod o bardzo wysokiej czułości. Do tej pory badaniem dającym najlepsze wyniki była specjalna wersja reakcji PCR nazywana emulsyjnym PCR (z ang. droplet digital PCR, ddPCR), polegająca na rozdzieleniu badanej próbki na 20 000 kropli, z których każda podlega osobnej amplifikacji. Ta metoda ma jednak dużą wadę – jest bardzo droga i na ten moment nie ma możliwości jej szerokiego wykorzystania.

Aby rozwiązać ten problem, naukowcy opracowali specjalną technikę wykorzystującą inną odmianę reakcji PCR, specyficzną względem allelu (ang. allele-specific PCR, AS-PCR). Dzięki zastosowaniu specyficznych starterów możliwe jest odróżnienie allelu „dzikiego” (prawidłowego) od zmutowanego. Zamplifikowane DNA łączy się z bioczujnikiem, co prowadzi następnie do łączenia się liposomów – małych pęcherzyków powstających samoistnie z fosfolipidów). Zmienia to energię akustyczną proporcjonalnie do unieruchomionego DNA.

Do tej pory metodę tę zastosowano do diagnostyki ctDNA w osoczu Pacjentów chorujących na czerniaka, raka jelita grubego oraz raka płuc. Pozwoliła wykryć m.in. mutację punktową BRAF V600E z czułością 99,99 % przy znacznie niższym koszcie niż przy użyciu ddPCR. Czas pokaże, czy ta nowoczesna metoda wejdzie na stałe w kanon nowoczesnej diagnostyki molekularnej.

Jeśli chcesz wiedzieć więcej, sprawdź tutaj:

https://www.termedia.pl/onkologia/Technologia-akustyczna-do-wykrywania-DNA-nowotworowego-we-krwi,42714.html