Mukowiscydoza to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych w populacji europejskiej. Jest spowodowana defektem w genie CFTR odpowiadającym za budowę kanałów chlorkowych w błonach komórek. Powoduje to, że u Pacjentów, na skutek przesunięć jonów dochodzi do zalegania gęstej wydzieliny, która znacznie zaburza pracę m.in. płuc, trzustki czy wątroby.

Cholera to z kolei choroba z zupełnie inna. Jest wywoływana przez bakterie – przecinkowce cholery. Powoduje skrajną biegunkę i przez to odwodnienie organizmu. W dużym skrócie, sytuacja ta spowodowana jest toksyną cholery, która prowadzi do zatrzymywania m.in. jonów chlorkowych w świetle jelita i przez to odwadnianie organizmu. Cechuje się niestety wysoką śmiertelnością.  

Jak widać obie te choroby pozornie zupełnie różne, mają jednak jeden punkt zaczepienia – problemy z jonami chlorkowymi. Jak się okazuje, ścieżka, przez którą cholera powoduje odwodnienie organizmu, jest zablokowana u Pacjentów z mukowiscydozą. Badania na myszach wykazały, że obecność jednego zmutowanego allelu dla genu CFTR zmniejsza nasilenie biegunki wywołanej przez cholerę aż o połowę. Z kolei u myszy z dwoma zmutowanymi allelami, czyli pełnoprawną mukowiscydozą, nie obserwuje się żadnych objawów!

Wydaje się, że taka zależność miała bardzo duży wpływ na znaczne rozprzestrzenienie się zmutowanych alleli dla genu CFTR w populacji europejskiej. Kilkaset lat temu, epidemie cholery były w Europie dość często spotykane. W tamtym okresie obecność zmutowanych alleli chroniła ich posiadaczy przed rozwinięciem się symptomów choroby lub powodowała, że były one znacznie mniejsze i umożliwiały przeżycie. Pomimo że obecnie w Europie nie spotyka się już epidemii cholery, to genetyczna przeszłość naszych przodków dalej rzutuje na stopień rozprzestrzenienia się mukowiscydozy na naszym kontynencie.

Jeśli chcesz wiedzieć więcej, sprawdź tutaj.